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健康科普丨什么是地中海贫血

发布时间:2023-12-15

  24岁的孕妈小雯第一次来产检,在筛查过程中医生发现她的血红蛋白电泳异常,告知需进一步筛查,需做地中海贫血基因筛查。小雯很紧张地中海贫血对宝宝会有影响吗?下面,我院产科主任杨静为广大市民科普有关地中海贫血的健康知识。

  

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  地中海贫血是一种遗传病,由于遗传基因的缺陷导致身体本身合成血红蛋白的能力不足引起。重型a地贫患儿在出生前即可发病,表现为胎儿水肿。β重型地贫出生几个月后即发病,出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼変形,肝脾肿大,严重的新生儿死亡。

  一般来说,夫妻中如果只有一方携带,宝宝一般不会有严重后果。但是,如果双方都携带地贫隐性基因时,胎儿有1/4几率可能严重贫血,1/2的几率和双亲一样携带,但不至于致命或严重影响健康,且有1/4的几率可能完全正常。

  地中海贫血的症状

◎静止型或轻型:没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能将遗传基因传给下一代。

  ◎中间型地贫:会有不同程度的贫血、疲劳乏力或轻度黄疸,重着需要定期输血和排铁治疗。

  ◎重型地贫:重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腹水,可能胎死宫内或出生后死亡。

  ◎β重型出生时一般没有临床症状,通常在出生后3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血。出现溶血性贫血,发育迟缓,骨骼变形,肝脾肿大,严重的新生儿会死亡。

  地中海贫血很常见吗?

  在地中海沿岸国家和东南亚各国发病率最高,全球地中海贫血基因携带人口约3.5亿,我国长江以南各省是高发区,以广东、广西、海南发病率最高广西基因携带率为24.5%,广东约为16.8%,其他高发地区还有江西、湖南等地。

  地中海贫血的治疗方法

  目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

  

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  脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。(供稿:产科 黄艺;初审:产科 杨静 主任医师;复审:医务部 莫娟;终审:宣传部 宁瑜)

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